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我国每年2.6万“唐宝宝”出生新基因检测技术可降低母亲流产风险
南方日报讯 （记者/曹斯 实习生/卞德龙 通讯员/郑会洲 黄贤君）我国每年新生儿中有2.6万名唐氏儿，他们往往先天智力低下，心脏、消化系统发育不全，而每出生1名唐氏儿将给社会造成25万元左右的经济负担。然而，传统的入侵性产前诊断流产风险较高，让准妈妈感到担心。
笔者昨日获悉，唐氏儿无创产前基因检测已登陆广州，孕妇在怀孕12—24周时，可通过采集外周血（5ml）提取游离DNA进行检查，便可查出胎儿患唐氏综合症的风险，也降低了母亲的流产风险。
据了解，如今南方医院、省妇幼保健院、广州女子医院等机构都已开展这项技术。据广州女子医院产科副主任医师杨艳介绍，迄今已有数十位准妈妈在该院做了无创产前基因检测，排除了生“唐宝宝”的可能。
仅抽取5ml外周血如何进行检测？据广州医学院第三附属医院产前诊断科副主任陈敏介绍，外周血中存在胎儿游离DNA，这种检测方法可采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。
而传统的唐氏儿产前诊断方法一般是透过入侵性程序，如羊膜穿刺及绒毛取样，直接从胎儿获得遗传物质作分析，“当中有0.5%—1%的孕妇会因为接受入侵性检测而导致流产，还有10%—35%的漏诊率，5%—7%的假阳性率。”杨艳认为，新方法为不接受或错过有创产前诊断（绒毛、羊水或脐带血穿刺）的孕妇提供检测新途径。
不过陈敏强调，如无创检测技术结果呈阳性，仍需按照传统方法检测，以进一步确诊，给产妇提供准确的遗传咨询信息。
文章来源：南方日报
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